科学家发现了一种新的基因突变，将现代人类与尼安德特人区分开来
科学家们发现了一个将现代人类与尼安德特人区分开来的新特征。图片来源：Pavel Odinev / Skoltech
来自德国和美国的 Skoltech 科学家及其同事分析了人类、黑猩猩和猕猴在肌肉、肾脏和三个不同大脑区域的代谢组。研究小组发现，现代人类基因组发生突变，使腺苷酸琥珀酸裂解酶不稳定，导致嘌呤合成减少。这种突变没有发生在尼安德特人身上，因此科学家们认为它影响了脑组织的新陈代谢，从而极大地促进了现代人类进化成一个独立的物种。该研究发表在eLife杂志上。
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大约 60 万年前，现代人类的祖先与他们最近的进化亲属尼安德特人和丹尼索瓦人分道扬镳，而我们的祖先与现代黑猩猩的祖先之间的进化分歧可以追溯到 6500 万年前。进化生物学家正在寻找将现代人类与其祖先区分开来的特定遗传特征，并可能为人类为何成为他们提供线索。
由 Philipp Khaitovich 教授领导的 Skoltech 神经生物学和脑恢复中心 (CNBR) 的研究人员及其来自莱比锡、德累斯顿和科隆的马克斯普朗克研究所以及丹佛大学的同事研究了人类大脑、肾脏和肌肉的代谢差异、黑猩猩和猕猴。
研究主管是著名的进化生物学家 Svante Pääbo 教授，他早先发现了丹尼索瓦人并领导了尼安德特人基因组计划。
该团队研究了一种有趣的人类突变，该突变导致腺苷酸琥珀酸裂解酶中的氨基酸取代，该酶是一种参与DNA内嘌呤合成的酶。这种替代降低了酶的活性和稳定性，从而导致人脑中嘌呤浓度降低。研究小组表明，这种新突变仅在人类中是典型的，不会出现在其他灵长类动物或尼安德特人身上。研究人员通过将这种突变引入小鼠基因组，证明了这种突变确实是人类代谢特性的原因。遭受突变的小鼠产生的嘌呤较少，而将祖先基因引入人体细胞时，会导致明显的代谢变化。
“尽管对科学家来说是一个强大的工具，但不幸的是，解码的人类基因组无法解释人类之间的所有表型差异。对组织代谢组成的研究可以为人类功能变化的原因提供线索。我很高兴我们成功地预测了现代人类的代谢特征，并在小鼠和细胞模型上验证了我们的假设，尽管我们没有‘活的尼安德特人’可以研究，”主要作者和 Skoltech 博士生 Vita Stepanova 说。